Enfermedad Renal Poliquistica Autosómico Dominante
La Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante (ERPAD), es un trastorno hereditario en el que se forman múltiples quistes llenos de líquido, principalmente en los riñones. Con el tiempo, estos quistes pueden aumentar de tamaño, provocar el agrandamiento de los riñones y afectar su capacidad para funcionar correctamente.
Los quistes son sacos redondeados llenos de líquido, no cancerosos, que pueden variar en tamaño e incluso alcanzar dimensiones considerables. La presencia de numerosos quistes o de quistes muy grandes puede dañar progresivamente el tejido renal.
Además de los riñones, la ERPAD también puede afectar otros órganos como el hígado, el páncreas y, en algunos casos, otras partes del cuerpo. Entre sus posibles complicaciones se encuentran la presión arterial alta y, en etapas avanzadas, la insuficiencia renal.
La severidad de la enfermedad varía de una persona a otra. Aunque no tiene cura, algunas complicaciones pueden prevenirse. Adoptar un estilo de vida saludable y seguir ciertos tratamientos médicos puede contribuir a preservar la función renal y mejorar la calidad de vida.
Al ser de herencia autosómica dominante, basta con una sola copia mutada del gen para que la persona desarrolle la enfermedad, ya sea heredada de uno de los padres o como una mutación nueva (de novo).
Aunque se han identificado hasta siete genes relacionados con ERPAD, más del 90% de los casos se deben a mutaciones en alguno de los dos genes principales:
- PKD1 (ubicado en el cromosoma 16), responsable del 78% de los casos, codifica la proteína policistina-1.
- PKD2 (ubicado en el cromosoma 4), responsable del 15% de los casos, codifica la policistina-2
Las mutaciones en estos genes afectan la función normal de las policistinas, proteínas esenciales para la arquitectura celular, la regulación del crecimiento y la comunicación entre células renales.
Su disfunción lleva a una proliferación celular descontrolada y acumulación de líquido en los túbulos renales, generando la formación de quistes.
El estudio genético es fundamental para confirmar el diagnóstico, determinar el tipo específico de ERPAD, proporcionar asesoramiento genético a las familias y estimar el riesgo en otros miembros.
Los síntomas de la ERPAD pueden incluir lo siguiente:
- Presión arterial alta.
- Dolor abdominal, lateral o de espalda. Sangre en la orina.
- Una sensación de saciedad en el estómago.
- Aumento de tamaño del estómago por agrandamiento de los riñones.
- Dolores de cabeza. Cálculos renales.
- Enfermedad renal crónica
- Infecciones en las vías urinarias o en los riñones.
Fuente:
- https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/polycystic-kidney-disease
- https://www.kidneyfund.org/es/sintomas-tratamiento-y-causas-de-la-poliquistosis-renal